Lactose intolerante individuen hebben ontoereikende waarden van lactase, een enzym dat de hydrolyse van lactose katalyseert in glucose en galactose in het spijsverteringsstelsel.
In de meeste gevallen veroorzaakt dit symptomen als een opgeblazen gevoel en krampen, winderigheid, diarree, misselijkheid, borborygmi (rommelende maag), of braken na het nuttigen van grote hoeveelheden lactose. Sommige studies suggereren dat de consumptie van melk door lactose intolerante individuen een belangrijke oorzaak kan zijn van het prikkelbare darm syndroom.
De meeste zoogdieren worden normaliter lactose-intolerant na het spenen, maar sommige menselijke populaties hebben een lactase persistentie ontwikkeld, waarbij lactase productie tijdens de volwassenheid blijft. Er wordt geschat dat 75% van de volwassenen wereldwijd enige daling van lactase-activiteit tijdens volwassenheid tonen. De frequentie van verminderde lactase-activiteit varieert van 5% in Noord-Europa tot 71% voor Sicilië tot meer dan 90% in sommige Afrikaanse en Aziatische landen.
Deze verdeling wordt nu verondersteld te zijn veroorzaakt, door de recente natuurlijke selectie die lactase-persistente personen in culturen waarin zuivelproducten beschikbaar zijn als een bron van voedsel bevoordeeld. Hoewel in eerste instantie werd gedacht dat dit zou betekenen dat populaties in Europa, India en Afrika hoge frequenties van lactase persistentie zouden moeten hebben als gevolg van een bepaalde mutatie, werd later aangetoond dat lactase persistentie wordt veroorzaakt door verschillende, onafhankelijk voorkomende mutaties.
‘Lactose-intolerantie’ heeft vooral betrekking op een syndroom met één of meer symptomen na consumptie van voeding die lactose bevat. Personen kunnen lactose intolerant zijn in verschillende mate, afhankelijk van de ernst van de symptomen. “Lactose malabsorptie” verwijst naar de fysiologische gevolgen die ontstaan door lactase-deficiëntie (dwz het lichaam heeft niet voldoende lactase capaciteit om de hoeveelheid ingenomen lactose te verteren). Een medische aandoening met soortgelijke symptomen is fructose malabsorptie.
Lactase-deficiëntie heeft een aantal oorzaken en wordt geclassificeerd in drie typen:
Primair
Lactase-deficiëntie is genetisch en alleen van invloed op volwassenen en wordt veroorzaakt door het ontbreken van een lactase persistent allel. Het is de meest voorkomende oorzaak van lactose intolerantie omdat de meerderheid van de wereldbevolking deze allelen mist.
Secundair
Verworven lactase deficiëntie, of van voorbijgaande aard, wordt veroorzaakt door een letsel aan de dunne darm, meestal tijdens de kinderjaren, van acute gastro-enteritis, diarree, chemotherapie, intestinale parasieten of andere milieu-oorzaken.
Tertiair
Aangeboren lactase-deficiëntie is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve genetische aandoening die lactase expressie vanaf de geboorte voorkomt. Het komt vooral voor in Finland. Mensen met een aangeboren lactase-deficiëntie zijn niet in staat om lactose te verteren vanaf de geboorte en ze zijn niet in staat om moedermelk te verteren.
Lactose-intolerantie is geen allergie omdat het geen immuun respons is, maar eerder een probleem met verteren, veroorzaakt door lactase-deficiëntie.
Melkallergie is weer een aparte aandoening, met duidelijk verschillende symptomen die optreden wanneer de aanwezigheid van melkproteïnen leiden tot een immuunreactie.